TSC诊疗小结
• 基因检测
1、诊断和鉴别诊断
2、遗传咨询,产前诊断和优生优育
• 血清生物标记物: VEGF-D
• 治疗:
1、mTOR 抑制剂:
雷帕霉素 (Rapamycin,Sirolimus) 或雷帕霉素衍生物
多数中国TSC病人使用国产雷帕霉素后,反应良好。目前未知有不同厂家生产的雷帕霉素与雷帕霉 素衍生物之间疗效的临床比较研究。
2、抗癫痫药物:
喜宝宁 (vigabatrin, Sabril): 一线单药,首选、早用
妥泰(Topiramate,Topamax,):由于可引起认知、发育障碍,泌尿系统结石等副作用,许多欧美 专家建议不用或慎用。
• 外科
• 生酮饮食