罕见病疾病分类
A.先天性代谢异常
分类序号中文名称英文名称 ICD-9-CM编码
◎A1 尿素循环代谢异常 Urea cycle disorders (高血氨症)
A1 01 先天性尿素循环代谢障碍 Congenital Urea cycle disorders 270.6
02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6
03 乙酰榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency 270.6
04 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency 270.6
05 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-Homocitrullinuria Syndrome 270.6
◎ A2 胺基酸/有机酸代谢异常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias
A2 01 胺基酸代谢疾病 Amino acid metabolicdisorders(Aminoacidopathies) 270.9
02 高胱胺酸血症 Homocystinuria 270.4
03 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia 270.4
04 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia 270.7
05 苯丙酮尿症 Phenylketouria(PKU) 270.1
06 四氢生物喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency (BH4 deficiency) 270.1
07 遗传性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia 270.2
08 枫糖尿症 Maple syrup urine disease 270.3
09 有机酸血症 Organic acidemias 270.9
10 异戊酸血症 Isovaleric academia 270.3
11 戊二酸尿症,第一型、第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ 270.9
12 丙酸血症 Propionic academia 270.3
13 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia 270.3
14 3-氢基-3-甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia 270.9
15 典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症 PAH type PKUcombine with
Sucrase-isomaltase deficiency 271.3+270.1
16 高离氨基酸血症 Hyperlysinemia 270.7
17 组胺酸血症 Histidinemia 270.5
18 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiency 270.9
19 多发性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency 270.9
20 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 270.8
21 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 270.2
22 酪胺酸羟化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency 270.2
◎ A3 脂质储积
A3 01 高雪氏症 Gaucher’sdisease 272.7
02 GM1/GM2神经节苷脂储积症 GM1/GM2 gangliosidosis 330.1
03 Fabry 氏症 Fabry disease 272.7
04 Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease 272.7
05 MLD综合征 Metachromatic Leukodystrophy (MLD) 330.0
◎A4 碳水化合物代谢异常
A4 01 半乳糖血症 Galactosemia 271.1
02 糖原累积症 Glycogen storage disease 271.0
03 脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome 271.8
◎ A5 脂肪酸氧化异常
A5 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 277.8
02 原发性肉碱缺乏症 Carnitine deficiency syndrome, primary 272.9
03 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenasedeficiency(MCAD) 277.8
04 短链脂肪酸去氢酶缺乏症 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency277.8
◎ A6 粒线体代谢异常
A6 01 粒线体缺陷 Mitochondrial defect 277.9
02 Kearns-Sayre 氏综合征 Kearns-Sayre syndrome 277.8
03 Leigh 氏童年期脑脊髓病变 Leigh disease 330.8
04 MELAS综合征 MELAS 758.89
05 MNGIE综合征粒线体性神经胃肠脑病变综合征 MitochondrialNeurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 277.9
06 丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase deficiency 271.8
◎ A7 溶酶体代谢异常
A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis 270.0
02 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidoses 277.5
03 岩藻糖代谢异常(储积症) Fucosidosis 271.8
04 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis 272.7
05 粘脂质贮积症 Mucolipidosis 272.7
06 神经元蜡样脂褐质贮积症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 330.1
◎ A8 胆固醇及脂质代谢异常 Cholesterol and Lipidmetabolism
A8 01 同合子家族性高胆固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia272.0
02 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia 272.3
03 豆固醇血症〈植物性〉 Sitosterolemia 272.0
◎A9 矿物离子缺陷
A9 01 威尔森氏症 Wilson’s disease 275.1
02 Menkes 综合征 Menkes syndrome 759.89
03 钼辅酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency 277.8
◎A10 过氧化体代谢异常
A10 01 Zellweger氏综合征 Zellweger syndrome 277.9
02 肾上腺脑白质失养症 Adrenoleukodystrophy 272.7
03 肢近端型点状软骨发育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 277.8
◎A11 其他代谢异常
A11 01 紫质症 Porphyria 277.1
02 Lesch-Nyhan氏综合征 Lesch-Nyhan syndrome 277.2
03 亚硫酸盐氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency 270.0
04 碳水化合缺乏醣蛋白综合征 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome277.9
05 臭鱼症 Trimethylaminuria 277.8
06 先天性全身脂质营养不良症 Congenital generalized lipodystrophy 272.6
07 脑腱性黄瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 272.7
08 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia 275.3
B 脑部或神经系统病变
B1 01 多发性硬化症 Multiple sclerosis 340
02 肌萎缩性侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 335.20
03 共济失调微血管扩张综合征 Ataxia telangiectasia 334.8
04 亨廷顿舞蹈症 Huntington disease(又称Huntington's chorea) 333.4
05 瑞特氏综合征 Rett syndrome 330.8
06 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal muscular atrophy 335.10
07 脊髓小脑共济失调 Spinocerebellar ataxia 334.3
08 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 759.5
09 先天性无痛无汗症 Congenital insensitivity to pain withanhidrosis(CIPA) 705.0
10 神经纤维瘤Ⅱ型 Neurofibromatosis type Ⅱ 237.72
11 Alexander 氏病 Alexander disease 331.89
12 僵体综合征 Stiffperson syndrome 333.91
13 遗传性痉挛性下身麻痹 Hereditary spastic paraplegia 334.1
14 Joubert氏综合征(家族性小脑蚓部发育不全) Joubertsyndrome 759.89
15 Pelizaeus-Merzbacher 氏症(慢性儿童型脑硬化症)Pelizaeus-MerzbacherDisease 330.0
16 Charcot Maire Tooth 氏症(进行性神经性腓骨萎缩症) Charcot Marie Tooth Disease 356.1
17 肯尼迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎缩症) Kennedy Disease 335.8
18 家族性淀粉样多发性神经病变 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 277.3+357.4
19 Moebius综合征 Moebius syndrome 352.6
20 Mcleod 综合征 Mcleod syndrome 758.81
21 Aicardi-Goutieres 综合征 Aicardi-Goutieres syndrome 330.0
C 呼吸循环系统病变
C1 01 特发性婴儿动脉硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 747.89
02 囊性纤维化症 Cystic fibrosis 277.00
03 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension(PPH) 416.0
04 Holt-Oram氏综合征 Holt-Oram Syndrome 759.89
05 Andersen氏综合征(心节律障碍暨周期性麻痹综合征;钾离子通道病变)Andersen syndrome 359.3+426.89
06 遗传性出血性血管扩张症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 448.0
07 窒息性胸廓发育不良 Asphyxiating thoracic dystrophy 756.4
D消化系统病变
D1 01 进行性家族性肝内胆汁滞留症 Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC751.69
02 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis 277.9
03 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency 277.6
04 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 CongenitalInterstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 750.5
05 阿拉吉欧综合征 Alagille Syndrome 759.89
E肾脏泌尿系统病变
E1 01 Lowe 氏综合征 Lowe syndrome 270.8
02 Bartter氏综合征 Bartter’ssyndrome 255.1
03 常染色体隐性多囊性肾脏疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease753.14
F皮肤病变
F1 01 遗传性大疱表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa 757.39
02 层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型) Lchthyosis, lamellar recessive 757.1
03 胶膜儿 Collodion baby 757.1
04 斑色鱼鳞癣 Harlequin ichthyosis 757.1
05 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症(表皮松解性角化过度症)BullousCongenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 757.1
06 外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasias 757.31
07 Meleda岛病 Meleda disease 757.39
08 Darier氏症(毛囊角化病) Darier’s disease 757.39
09 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita 757.39
10 皮肤过度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic PalmoplantarKeratoderma type Unna-Thost 757.39
11 色素失调症 Incontinentia Pigmenti 757.33
12 Netherton综合征 Netherton Syndrome 757.1
G肌肉病变
G1 01 杜兴氏肌营养不良症(假肥大型肌营养不良症) Duchenne muscular dystrophy 359.1
02 Nemaline线状肌肉病变 Nemaline Rod Myopathy 359.0
03 Schwartz Jampel 氏综合征 Schwartz Jampel syndrome 756.89
04 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy 359.2
05 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 359.1
06 肌小管病变 Myotubular Myopathy 359.0
07 贝克型肌营养不良症 Becker MuscularDystrophy 359.1
08 Freeman-Sheldon 氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome 759.89
H骨及软骨病变
H1 01 软骨发育不全症 Achondroplasia 756.4
02 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta 756.51
03 特发性变形性骨炎 Primary Paget disease 731.0
04 锁骨颅骨发育异常 Cleidocraninal dysplasia 755.59
05 进行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 728.11
06 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(SHFM) hand755.58 foot755.67
07 骨质石化症 Osteopetrosis 756.52
08 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia 756.4
09 多发性骨骺发育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia 756.56
I结缔组织病变
I1 01 先天结缔组织异常Ⅳ型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 756.83
J血液疾病
J1 01 重型海洋性贫血 Thalassemia major 282.4
02 血小板无力症 Thrombasthenia 287.1
03 同基因合子蛋白质 C缺乏症 Homozygous proetin C deficiency 273.3
04 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 283.2
K免疫疾病
K1 01 特发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease 288.1
02 先天性高免疫球蛋白 E综合征 Congenital Hyper IgE syndrome 288.1
03 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 Bruton’s agammaglobulinemia 279.04
04 Wiskott- Aldrich 氏综合征 Wiskott- AldrichSyndrome 279.12
05 严重复合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency 279.2
06 补体成份8缺乏症 Complement Component 8 deficiency 279.8
07 IPEX 综合征 IPEX Syndrome 759.89(279.8,569.89,259.8,758.89)
08 高免疫球蛋白M综合征 Hyper-IgM syndrome 279.05
L内分泌疾病
L1 01 Kenny-Caffey氏综合征 Kenny-Caffey syndrome 759.89
02 假性副甲状腺低能症 Pseudohypoparathyroidism 275.49
03 X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症 X-linked hypophosphatemic rickets 275.3
04 Laron 氏侏儒综合征 Laron syndrome(Laron Dwarfism) 259.4
05 Bardet-Biedl氏综合征 Bardet-Biedl syndrome 759.89
06 Alstrom氏综合征 Alsrtom Syndrome 759.2
07 持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 251.1
08 Wolfram氏综合征 Wolfram syndrome,DIDMOAD 277.9
09 McCune Albright 氏综合征 McCune Albrightsyndrome 756.59
10 短指发育不良及性别颠倒 Campomelic dysplasia with autosomal sexreversal 758.89
11 肾上腺皮促素抗性 ACTH resistance 253.4
12 1α-羟化酶缺乏综合征 1α-hydroxylase deficiency 268.0
13 先天性肾上腺发育不全 Congenital adrenal hypoplasia 759.1
14 Kallmann氏综合征 Kallmann syndrome 253.4
M先天畸形综合征
M1 01 Aarskog-Scott氏综合征 Aarskog-Scott syndrome 759.89
02 瓦登伯格氏综合征 Waardenburg syndrome 270.2
03 阿佩尔综合征 Apert syndrome 755.55
04 Smith-Lemli-Opitz 氏综合征 Smith-Lemli-Opitzsyndrome 759.89
05 Larsen氏综合征(颚裂-先天性脱位综合征) Larsen syndrome 755.8
06 Beckwith Wiedemann 氏综合征 Beckwith Wiedemannsyndrome 759.89
07 Crouzon氏综合征 Crouzon syndrome 756.0
08 Fraser氏综合征 Fraser syndrome 759.89
09 多发性翼状膜综合征 Multiple pterygium syndrome 759.89
10 Cornelia de Lange 氏综合征 Cornelia de Langesyndrome 759.89
11 海勒曼-史德莱夫氏综合征 Hallerman-StreiffSyndrome 756.0
12 歌舞伎综合征 Kabuki syndrome 759.89
13 耳-腭-指(趾)综合征 Oto-Palato-Digital syndrome 759.89
14 Conradi-Hunermann 氏综合征 Conradi-Hunermannsyndrome 756.59
15 Treacher Collins 氏综合征 Treacher CollinsSyndrome 756.0
16 Robinow氏综合征 Robinow Syndrome 759.89
17 Pfeiffer氏综合征 Pfeiffer syndrome 755.55
18 泛酸盐激酶关联之神经退化性疾病 Pantothenate KinaseAssociated Neurodegeneration(PKAN) 277.9
19 指(趾)甲髌骨综合征 Nail-Patella Syndrome 756.89
20 CFC综合征 Cardiofaciocutaneous Syndrome 759.89
21 Peters-Plus综合征 Peters-Plus syndrome 743.44
N染色体异常
N1 01 Angelman氏综合征 Angelman syndrome 759.89
02 DiGeorge’s综合征 DiGeorge’ssyndrome 279.11
03 Prader-Willi氏综合征 Prader-Willi syndrome 759.81
04 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征(W A G R 综合征) W A G R syndrome(Wilms’tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation) 759.89
05 Miller Dieker 综合征 Miller Dieker syndrome 742.2
06 Rubinstein-Taybi 氏综合征 Rubinstein-Taybisyndrome 759.89
07 威廉斯氏综合征 Williams Syndrome 759.89
08 Von Hippel–Lindau 综合征 Von Hippel–Lindaudisease 759.6
Z其他未分类或不明原因
Z1 01 Cockayne氏综合征 Cockayne syndrome 759.89
02 早老症 Hutchinson Gilford progeria syndrome 259.8
03 发-肝-肠综合征 Tricho-hepato-entericsyndrome 759.7
04 Stargardt ’s 氏症 Stargardt’s disease 362.75
本文出自
台湾当局认定的罕见病列表.pdf