TSC的诊疗建议
患者诊疗建议（包括各年龄段）
· 对即将进入育龄期的患者进行基因检测（如尚未检测过）并提供生育咨询。
· 对已知或怀疑有癫痫发作的患者行EEG检查，检查的持续时间和频率应由临床需要决定，而不受限于年龄和间隔。
· 除婴儿痉挛外，治疗TSC所致癫痫与治疗其他癫痫的方法相似。对于常规抗癫痫药物耐药的TSC患者，生酮饮食/低糖饮食、迷走神经刺激以及癫痫手术可能有所益处。
· 每次门诊均行TAND筛查。任何可疑的发现均需更细致评估及治疗。另外，在每个发育的关键阶段进行均应进行正规的行为、智力、神经精神评估，包括0-3岁、3-6 岁、6-9岁、12-16岁以及18-25岁。对TAND症状应采用药物治疗联合非药物干预，个体化的治疗方案。
· 对于无症状患者，25岁前需每1-3年做一次脑部MRI检查以监测是否有新发或进展的SEGA。如SEGA的体积较大或持续生长，MRI检查的频率应提高。在儿童时期发现SEGA的成年人25岁后仍需定期做MRI检查。当SEGA产生脑积水的症状时，外科手术移除SEGA是优选方案。持续增大而无症状的SEGA可用手术或mTOR抑制剂治疗。
· 每1-3年行腹部MRI检查，监测TSC肾脏及肾外脏器的病情进展
· 至少每年查一次血压及肾小球率过滤。
· 血管肌脂瘤急性出血时可用血管栓塞及糖皮质激素治疗。直径大于75px而无急性出血的血管肌脂瘤应使用mTOR抑制剂作为一线治疗方案，防止其持续增长、出血；栓塞及糖皮质激素或保留肾脏的肿瘤切除是可行的二线方案 。
· 每年行皮肤检查，监测新发或恶化的TSC相关病变。严重或复杂的病变可用手术、激光或局部mTOR抑制剂治疗。
· 由对TSC诊断及治疗有经验的牙医进行牙科检查，每年2次。
· 有视网膜病变或新近出现眼部不适主诉的患者，需每年行全面眼科、视力检查。服用喜保宁的患者应定期行眼科检查。
· 有心脏横纹肌瘤的患者每1-3年行超声心动检查，直至心脏横纹肌瘤退化或不再进展。
· 每3-5年行心电图检查有无心律失常。
针对幼儿及儿童患者的指南（3岁以下）
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喜保宁为治疗婴儿痉挛的一线药物。如疗效不佳，肾上腺皮质激素（ACTH）可作为二线治疗方案。
针对成年人患者的指南（18岁及以上）
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每次门诊都应进行LAM临床症状的筛查，如劳力性呼吸困难和气短。
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对于无症状但有LAM危险因素的患者（全部18岁及以上的女性及任何年龄、有临床高度疑似症状的男性及女性），每5-10年行HRCT检查。已诊断LAM的患者应更频繁地进行HRCT检查（每2-3年）以监测疾病进展。
对已被诊断的LAM患者或尚未诊断但有危险因素、并出现新发呼吸困难或临床怀疑的患者，每年行肺功能检查。
