TSC的初诊患者诊疗建议

初诊患者诊疗建议（包括各年龄段）

回顾患者最近三代亲属（同胞、父母、子女或祖父母）的病史。在生育咨询或TSC诊断有疑问时应进行基因检测。

通过核磁共振成像（MRI）检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGAs）、室管膜下小节（SENs）及结节。

评估TSC相关的神经精神异常（TAND），包括相关行为、智力以及神经精神表现。TAND是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语。行常规脑电图（EEG）检查，作为诊断基准；如EEG异常，尤其当伴有TAND征象时，行24小时视频脑电图以监测较轻微的癫痫发作。

行腹部MRI检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿，检测肾小球率过滤（GFR）评估肾功能，监测血压。

行皮肤及牙科检查，检查是否有常见于TSC患者的皮肤及牙齿异常。

行常规心电图（ECG）检查是否有心律异常。

行超声心动过图评估心脏功能，排查心脏横纹肌瘤（3岁以下儿童尤其重要）。

眼科检查有无视力障碍及视网膜病变。

针对初诊婴幼儿的附加指南（3岁以下）

指导3岁以下患儿的父母及其他监护人识别婴儿痉挛，以及怀疑患儿出现婴儿痉挛时的应对措施。。相关视频见www.tsalliance.org/infantilespasms网站。

针对初诊成年人的附加指南（18岁及以上）

对18岁及以上女性行基础肺功能检查以及高分辨率CT成像（HRCT）筛查肺淋巴管肌瘤病（LAM）；而18岁以下的女性及成年男性只有在临床症状（如出现无法解释的慢性咳嗽、胸痛或呼吸困难等）高度怀疑LAM时才予以评估。