TSC和自闭症

1943年，临床上首次提出自闭症的概念。自闭症是一种影响行为方式的综合症，通常是在患儿三岁以前即可诊断。自闭症可从以下3个方面进行诊断：

  1. 社交障碍，与人交往时通常缺乏或回避目光交流或身体的接触，如拥抱或者握手。

  2. 与人交流时不善言语和/或应用手势。

  3．兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。缺乏模仿或者想象性游戏扮演的能力；通常自闭症患儿会表现有刻板的和特定的行为方式。

   患者因行为异常的表现程度不同而分为不同的类型，自闭症通常被定义为“泛自闭症障碍”或ASD。一些儿童前两种临床表现明确，达到ASD的诊断标准，而第三点表现不太显著，这种情况下称为非典型性的自闭症。而如果患者智力发育正常，早期语言发育没有明显落后，说话通顺时，可能属于ASD中另一种类型，阿斯伯格综合症。还有一种ASD被称为广泛性发展障碍（未特殊说明的自闭症）或PDD，指患者在三个方面具有障碍但均不足以达到诊断标准的个体。

自闭症和结节性硬化症的关联是什么？

   多年的研究证明，25-50%的结节性硬化症患儿患有ASD。ASD在正常人中的发病率（占总人口的约0.5或0.6%）很低，而在TSC患者中明显增加。同时，在TSC在ASD患者中约占1%。尽管这一发病率较低，但显然大大高于TSC 1/6000的普通人群发病率。无论从哪方面看， ASD和TSC的重叠关联性都显而易见。

ASD通常在儿童2-4岁之间即可诊断，而在TSC中儿童中， ASD则可能由于其他发育障碍而不易识别延误诊断。确诊TSC患儿ASD的重要性在于使其得到适当的学习教育和给予终生的照顾和养育。

为什么TSC多发为ASD呢？

   目前的研究尚未确切弄清为何ASD在TSC患者中高发。但是，一些线索已经初步为这种关联提供了解释。在一般情况下，TSC患者脑发育的异常有时会干扰大脑某些区域的发育，而这些区域对社交能力（适当的人际交往能力）非常重要。

研究发现，如果TSC患者的皮质结节（在大脑发育的早期阶段出现）发生在大脑的颞叶区域，患者发生ASD的可能性增加。颞叶的重要功能最是处理听觉信息，特别是语调以及面部表情。这些技能的障碍导致社交困难就如ASD的症状表现。

然而，单纯颞叶上的皮质结节并不足以生成为ASD。当幼年时颞叶结节导致癫痫发作，通常表现为婴儿痉挛症，这样的联合因素导致ASD的发生风险增加。虽然早期癫痫发作和婴儿痉挛症与ASD的关联性可能提示，是癫痫发作影响了主管社交的脑系统发育，但也有一种可能是，早期癫痫发作只是皮质结节造成的大脑关键部位的相关结构异常的一种反映，而这些结构上的异常同时引起了癫痫和ASD。今后的研究需要证明这两种的解释哪一种才是正确的，因为它对治疗有重要意义。

在TSC中诊断为ASD的重要性

   有人认为既然患者已诊断患有TSC，再诊断其有ASD是多余的，但进行ASD的诊断仍很重要。这一诊断可以帮助父母理解孩子很多怪异的行为。父母有时会认为自己在教养孩子时出现了问题，他们会认为孩子在与人沟通、交流玩耍上的障碍是由于自己的问题。这有助于父母发现孩子的怪异行为，并减轻由自闭症造成的发育迟缓。

此外，ASD的诊断利于对患儿做早期干预治疗，以改善言语交流、语言理解以及感知觉行为运动等方面的能力。早期干预治疗需要幼儿和他们的家长共同进行。这些干预治疗方案包括内科治疗，言语治疗，综合治疗。早期干预治疗不仅针对患儿本人，也针对患儿父母和兄弟姊妹，其目的为培养ASD患儿的各项能力发展。

如何诊断ASD?

   ASD的诊断基于患儿的早期发育情况，通过仔细观察和评估而实现患儿具有的技能，他/她一直努力去做好的领域。这些评估需要由具有评估复杂的发育障碍和ASD经验的人员完成。评估需长期观察，确诊前必须对患儿在家里、游戏中、幼儿园的不同情形中做全面的综合鉴别。ASD的确诊应由评估报告者、儿科医生、老师、患儿父母、心理医生形成的评估团队一起完成。

有一些诊断标准用于ASD的诊断，最常用是自闭症诊断观察表（ADOS）。此量表应由了解ASD、会使用ADOS的医生完成。

何种情况下为“疑似诊断”

   在一定程度上因人而已。如某个体产生严重的认知障碍就很难做出明确的诊断。一般来说，当患者的认知水平未达到18个月到2岁的婴幼儿水平前，很难做确定的诊断。病症较轻的患儿在2岁左右可以确诊，而发育明显延迟的个体年龄较大时才能确诊。目前的研究还在寻找能早期诊断ASD 的生物标记物。

治疗方案

   治疗方案根据患者的年龄和能力有所不同。重点通常在于增强对患儿造成障碍的方面的技能。现在建立的特殊教育训练体系机构，形成综合治疗团队，包括语音和言语治疗师，儿童心理发展学家和儿科医生提供给患儿个性化的多学科小组共同治疗。

美国自闭症协会建议的自闭症治疗分为以下几种：

•应用行为分析（ABA）和任务分解强化训练

•自闭症及相关交流缺陷儿童治疗法（TEACCH）

•图像交换沟通系统法（PECS）

   ABA和任务分解强化训练常交叉治疗使用。训练内容为强化重复性，结构性的任务，奖励正常行为而对非正常行为忽视。它是时间强化性的，注重改变现有行为而非去适应新的环境。某些患有ASD的TSC患者从ABA训练中有明显改善。

   TEACCH (自闭症及相关交流缺陷儿童治疗法)由美国北卡罗那纳大学发明。该方法旨在让周期的环境去顺应自闭症患者，而非使患者适应环境。这种教学方法通过高度结构化、组织化的图表和日程安排进行。虽然很多人赞同这种方法，但有些人觉得过于结构化，会使患儿过度依赖图表和其他组织性的工具。

   PECS(图像交换沟通系统法)是用来激励交流沟通的方法。通过运用图片，使患儿能指明或用手递物体以表达他们的需求。

   个体的年龄和能力差异需要选择不同的治疗方案。治疗主要针对于社交，言语沟通和想象的扮演等三方面的障碍。并且，治疗的目的是确保重复和强制性的行为不会恶化到影响家庭生活。最后治疗的目的是能尽早的帮助父母培养孩子的未来。

   越来越多的研究表明，早期干预治疗对ASD是当前最有效的手段之一，但尚不能确认在多大程度上对TSC儿童适用。因此仍然需要临床研究评估这些手段对于患有ASD的TSC病人是否有效。

病程发展

   因为美国和英国现在正在研究TSC合并ASD的病程进展，所以我们现在只能按照不伴随TSC的ASD来进行治疗。结果的范围十分广泛。一方面是，患者整个儿童期直到成年期持续发生严重障碍。尤其当ASD患者的因为日常生活和活动被打断而感到不舒服或沮丧的时候，或者是因为交流困难而感到沮丧的时候，他们有自毁的倾向。

   另一方面，阿斯博格综合征和高功能自闭症患儿会很大程度加重他们的障碍，并导致成年后的独立或者半独立生活。这种结果某种程度上与认知损伤的严重性或认知障碍的表现水平有关。有严重或深度认知障碍的患者一般会出现永久的障碍。此外，患者获得的可以使用的语言的数量显示他们将来如何生活。最后，社会交流障碍和行为障碍的严重程度也会决定将来 如何生活。障碍程度越严重，障碍就会持续的更久。