TSC的最新诊断标准
2012年国际结节性硬化症共识会议回顾了结节性硬化症相关临床表现的发生率和特异性，更新了1998年制定的结节性硬化症诊断标准。特征性的临床表现仍是诊断结节性硬化症的主要依据，新共识在此基础上进行了细化和简化。另外，结节性硬化症目前也可以通过基因检测进行确诊。以下为2012年新版结节性硬化症临床和基因诊断标准：
临床标准
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主要特征 |
次要特征 |
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1 |
面部血管纤维瘤（≥3）或前额斑块 |
1 |
牙釉质多发性小凹（≥3） |
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2 |
甲周纤维瘤（≥2） |
2 |
口腔内纤维瘤（≥2） |
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3 |
色素脱失斑（≥3） |
3 |
非肾脏的错构瘤 |
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4 |
鲨革斑或多发胶原瘤 |
4 |
视网膜色素缺失斑 |
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5 |
多发视网膜结节状错构瘤 |
5 |
“斑驳状”皮肤改变 |
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6 |
脑皮质结构异常（≥3）* |
6 |
多发肾囊肿 |
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7 |
室管膜下小节 |
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8 |
室管膜下巨细胞星形细胞瘤 |
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9 |
心脏横纹肌瘤（单发或多发） |
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10 |
肺淋巴管肌瘤病 |
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11 |
肾脏血管肌脂瘤（≥2） |
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*包括结节和脑白质辐射状迁移线 确诊：2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征 可疑：1个主要特征或1个主要特征加1个次要特征或2个（或以上）次要特征 |
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基因检测
发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊结节性硬化症。
致病性突变指可以明确影响TSC1或TSC2蛋白表达的突变；或某些不影响TSC1或TSC2蛋白表达但已经确认可以导致结节性硬化症的突变（如某些错义突变）。
其它的基因变异需要慎重考虑。
