什么是罕见病

罕见病（Rare Disease ），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases ），治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。我国尚无罕见病的官方定义。