TSC的三十一个常识

1.  TSC是一种常染色体显性遗传病，肿瘤抑制因子缺失导致重要器官多发肿瘤形成。

2.  据估计，TSC在新生婴儿的发病率是6000分之一。

3.  在美国，TSC患者超过50000，根据估算，全世界约有100万名TSC患者。

4.  TSC是导致癫痫和自闭症的最重要遗传因素。

5.  TSC和肌萎缩侧索硬化症（渐冻人ALS）同样常见。

6.  TSC患者出现自闭症（ASD）或注意缺陷多动障碍（ADHD）的几率没有性别差异；但非TSC导致的ASD或ADHD以男性居多。

7.  目前TSC无法治愈。

8.  对于TSC的研究，有助于更好地了解其他常见疾病，如癌症，自闭症和癫痫。

9.  多达90％的TSC伴随癫痫的发生。

10. TSC对每个人的影响都不同，有的症状很轻微，而另一些则受到严重影响。

11. TSC发病没有性别差异，不同信仰、不同种族的人均有可能罹患TSC。

12. 约45%至60％TSC患者有智力障碍，包括多动，发育迟缓，自闭症或攻击倾向。

13. TSC的两个致病基因TSC1和TSC2是在TS联盟的资助下发现的。

14. 目前TSC基因检测技术可以为高达85％的临床确诊TSC的患者找到TSC1或TSC2基因的突变位点。

15. 在我们的地球上，每隔20分钟将有一个TSC患者降生。

16. 伍德灯（或者称过滤紫外线灯）可以提高发生在TSC患者身上的色素减退症（即白斑）的检出率。

17. 面部血管纤维瘤会影响多达90％的TSC患者，一般在5岁以后出现。

18. 如果位于16号染色体的TSC2基因（16p13）发生大片段缺失并影响与其相邻的PKD1基因，患儿可能在儿童时期就出现严重的多囊肾。

19. 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是TSC患者肺部的主要表现，约40%的TSC女性患者可能在青春期后出现LAM。

20. 如果孩子被诊断TSC，有1/3的情况是父母之一也是TSC患者；其余2/3则是孩子自发基因突变，而不是由父母遗传而来。（其中原因至今不明）。

21. 如果父母之一是TSC患者，他们的孩子有50％的几率罹患TSC。

22. 如果父母均不是TSC患者，TSC患者的兄弟姐妹有1-2%的几率也罹患TSC。

23. 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）这种技术可以对体外受精（IVF）得到的胚胎进行的TSC基因突变的检测。

24. 复活节岛土壤中的一种细菌产生的一种天然物质（也就是雷帕霉素），已经为TSC患者的治疗带来了多个利好消息。

25.孕期常规超声检测胎儿心脏横纹肌瘤有助于TSC的早期诊断，刚出生的婴儿可能由此诊断TSC。

26. 约90％的TSC患者会有牙齿小凹陷。

27. 98％诊断为TSC的患者会出现一个或多个皮肤症状。

28. 80％诊断为TSC的患者会出现肾脏问题。

29. 极少数的TSC患者也会在胰腺、骨、肝等器官出现肿瘤或肌瘤。

30. 当婴儿期就被诊断的TSC患儿应密切监测以免错过最佳治疗时机。

31. 患儿监护人、学校以及医疗专业人员之间关于TSC的良好沟通，可帮助孩子成长改善预后。