如何实现“病有所药”——记分论坛二“病友组织在罕见病用药保障的作用”｜首届罕见病合作交流会

7月6日-7日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在京成功举办，本届大会由中国罕见病联盟作为指导单位，由中国研究型医院协会罕见病分会、北京医学会临床药学分会、北京协和医院和8家罕见病病友组织协办。

两天里，以“健康中国，一个都不能少”为主题，90种罕见病、105家病友组织或团体的罕见病病友和政府、医学界、企业等多方伙伴共600余名参会人员，通过14个分论坛、50余场报告和一场“生而不凡”演讲盛典，交流探讨罕见病群体的未来。

此前，我们介绍了大会开幕式、演讲盛典和各分论坛基本情况（点击蓝字可阅读），今后，我们将持续推出各分论坛详细报道，欢迎大家保持关注。

今天，我们来揭秘备受瞩目的分论坛二“病友组织在罕见病用药保障的作用”。本论坛由北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱主持，四位嘉宾相继发言，并和在场的各界参会人士展开了交流。

本分论坛主持人刘金柱

杨启慧：“我相信行动是可以带来改变的”

首先作主题发言的是病痛挑战基金会多发性硬化项目组负责人杨启慧，介绍了《罕见病药物可及性的实际困难及现状》。作为多发性硬化症的患者，她结合亲身经历，为参会者讲述了我国罕见病药物的可及性现状、可负担性现状和我国罕见病药物的几种地方保障模式。

她将我国罕见病病友在药物可及性的问题归为四类情况：第一类是境外有药、境内无药；第二是临床超适应症用药，药品明明有效，适应症却不包括这种罕见病，给医生带来一定风险，病友也无法进行医保报销；第三是已在适应症的罕见病用药，没有被纳入医保目录，对病友来说药费高昂；第四是即使药物被纳入医保目录，病友们依然因药占比等原因困难重重，买不到药。

杨启慧

根据病痛挑战基金会发布的《2018年中国罕见病调研报告》，罕见病群体医疗年人均支出5万余元，并需要自己承担将近80%的费用。用药难、用药贵，因病致贫普遍，是罕见病病友药物可及的现状。随后，启慧列举了青岛、上海、浙江目前的罕见病医保政策，对部分罕见病用药的保障，无疑令人振奋。

最后，启慧介绍了十年来多发性硬化药物可及性发展的曲折历程：相应药物从在国内上市、设立慈善援助项目，后来援助暂停、药物面对退市危机，经过病友呼吁引发媒体关注，保证了药物的持续供应，并在2017年进入了医保，但目前医保政策落实情况堪忧，大部分地区都没有办法买到，仍需要大家不断努力。

这一系列进程，也仿佛是十年来罕见病政策不断发展的一个缩影。启慧对未来充满信心，“我相信，行动是可以带来改变的。”

卢琳：国内孤儿药面临的困境与建议

北京协和医院内分泌科副主任医师、副教授卢琳，介绍了《孤儿药临床使用过程中的情况》，她通过鲜明的案例，让大家了解到国内孤儿药可及性面临的困境，并提出了自己的建议。

她列举了一系列内分泌科孤儿药，共同特点是国外上市数年甚至数十年，但国内未上市，需要患者自购，价格昂贵，应用数量有限，医生使用担责。她以肾上腺皮质癌所需药物米托坦为例，在国内并未上市，病人A、B、C到香港、美国和网上代购购药，每月花费6000元到1万元人民币不等，且风险很高。有些药国内有可替代的药物，但同样存在诸多问题，如某种药物国内没有小剂量药片，对家长给孩子用药来说，分药是极其困难的。

卢琳

她表示，目前孤儿药物应用面临的困境是：罕见病医学专家数量有限；缺乏有效沟通机制，患者和医生需求缺乏反馈和申报途径；国内药厂缺乏积极性进行仿制和申报引进。

卢琳为解决这些困境提出了建议：首先，应充分利用罕见病联盟的登记系统，建立队列和初期研究；其次，应建立孤儿药物需求上报体系，了解需求；再次，对孤儿药在国内的仿制给予鼓励和补偿，通过集中采购每年进行计划性量产；最后，临床医生协助进行临床验证，促进部分引进药物的进口申报。

曾建平：“病有所医、能者多付、维持尊严”

香港罕见疾病联盟会长、国际罕见疾病联盟理事会成员曾建平，分享了《患者组织在引入罕药过程中的角色》。

他首先对香港罕见疾病联盟进行了简单介绍，为大家播放了由2018年香港金像奖候选演员录制拍摄的关于罕见病的公益片段。香港罕见疾病联盟成立于2014年12月，主要由患者、其照顾者和部分专业人士组成，在会员中涵盖了110多种罕见疾病。他表示，“我们成立这个联盟，就是要使每一个罕见病病人普世的权利得到保障。”

曾建平

他介绍，香港罕联主要进行三方面的工作，一是政策倡议，向政府、各相关方表达诉求，如去年脊髓性肌萎缩症患者的行动，得到政府迅速回应；二是提升认知，包括利用网站、刊物、媒体采访等形式进行宣传、教育和推广，如今在香港，“罕见病这个话题在媒体中已是不罕见了”；三是能力建设，培养更多的患者领袖推动工作，而且积极参与大陆相关的公益交流也是非常有效果的。

香港由公共医疗医院管理局来裁定药物能否进入医保名册，采用实证为本的方针，依循药物的安全性、疗效和成本效益三大原则，这对罕见病用药非常不利，香港罕联则提出三大核心价值：病有所医、能者多付、维持尊严，不断与政府沟通，推动更多政策和机制出台。曾先生总结道，这条路很长，需要患者组织、政府、药企大家一起努力，才会不断地把事情做好。

孙荣甲：100%的的回访受助者有了希望

罕见病医疗援助工程负责人孙荣甲，分享《罕见病医疗援助工程的探索与实践》，为大家讲述了这一公益项目实施一年多来的回顾、总结与计划。

罕见病医疗援助工程由病痛挑战基金会联合多方伙伴，于2018年2月发起，是首个全国性、全面覆盖罕见病病种（现以国家第一批罕见病目录为准）的民间公益援助基金，针对罕见病群体提供医疗资源转接、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持。

嘉宾孙荣甲

孙荣甲对项目从内容、开展情况、执行数据、满意度调查和评估等各方面进行了介绍。项目实施至2019年6月，确认援助313人，涉及46个罕见病病种，累计拨付善款382万元，覆盖32个省市自治区。最令人欣慰的是，回访44位受助者显示，88%的病友都认为有改善，100%的病友认为项目为他们带来了希望。

未来的项目计划，包括配合医保和罕见病政策、提升援助水平、完善信息化管理、开展更便利的医疗转介服务及模式探索和转化等。孙荣甲发出倡议，希望与更多公益基金会、企业、病友组织、医疗康复机构、社工机构、志愿者团队等发展为合作伙伴，开展联合援助、构建诊疗地图、为罕见病病友提供更多服务等。

4位嘉宾的发言，从罕见病药物可及性的现状、困境、解决路径参考与实践探索等方面，呈现了对这一问题的全面回应，展示了从内地到香港病友、病友组织、公益机构、医生的努力过程与紧迫需求，为参会伙伴分享了各自的经验与建议。提问交流时，听众的踊跃参与，揭示了这一话题在罕见病领域的重要性。

讲者曾建平回答提问

正如曾建平先生所言，推进罕见病药物的可及性，是一条十分漫长的道路，必须由各相关方携起手来，共同努力解决病友面临的用药难问题。我们期待本届罕见病合作交流会成为一个新的起点，早日让广大罕见病病友病有所药、药有所保！

整理编写：张皓宇

感谢志愿者何苗对本分论坛记录的贡献