现实中的“刘思慧”们，你们过得好吗？

“我有两个身份：一个是结节性硬化症患儿的父亲，另一个身份就是我本人也是这种病的患者。”刘金柱自我介绍道。但事实上，他更广为人知的身份是北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（以下简称蝴蝶结关爱中心）的负责人。

结节性硬化症俗称蝴蝶结病，是罕见病的一种。刘金柱坦言，自己一开始也有过迷茫、无助。但是，加入了QQ病友群后，他不再感到孤独。不仅如此，他还把这个病友群发展成了一个民间非营利性组织——蝴蝶结关爱中心。而这主要源于他给孩子看病的经历。

2007年，刘金柱带着两岁多的孩子到北京一家三甲医院看病，被诊断出蝴蝶结病。“得这种病的孩子一般活不了多长，即使长大了也有可能是呆傻。你带着孩子走吧。”刘金柱说，自己当时听医生这么一说，懵了，脑袋一片空白，抱着孩子从7楼走到一楼，感觉非常漫长。走到一处楼梯拐角处，这个从河北农村来的汉子再也控制不住，一屁股坐了下来，泪流满面。

从医生那，他还得知自己也是蝴蝶结病患者。这个消息没有令他沮丧，反倒让他对孩子的治疗重新燃起一丝希望。因为他除了面部有皮脂腺瘤和皮肤有鲨鱼皮样斑外，其他方面与正常人并没有多大不同，智力也正常。虽然孩子的症状比较严重，有癫痫发作，但他相信只要治疗得当，孩子会和自己一样长大成人，正常生活的。为了给孩子治病，他找了多家医院，甚至还被一家黑诊所忽悠，让孩子吃一些看似黑煤渣的中药。

后来，他从QQ病友群里得知，还有几位病友家庭和他一样上当受骗。为了防止更多的病友吃亏，也为了给大家提供更多有用的医疗信息，帮助大家解决很多实际的困难，刘金柱开始琢磨建立病友互助组织。

2009年11月，在原有QQ病友群的基础上，刘金柱和其他患儿家长商议成立了中国结节性硬化症（TSC）互助联盟。在此基础上，2013年，刘金柱在北京市民政局成功注册了蝴蝶结病关爱中心。自此，他们这种自助助人的工作开始步入正轨。

作为中心的发起者和负责人，刘金柱表示，“中心的主要工作一是进行医疗救助，如提供就医信息，帮助患者挂号、买药等。二是生活救助，为结节性硬化症患者及家庭提供物质帮助，改善患者生活质量。我们的资金来源一是网络筹款，再就是一些爱心企业的捐助。此外，我们还倡导社会融合，推动结节性硬化症门诊建设等工作。5年来共为160多个家庭提供救助金152万元，举办社会融合活动微旅行14场次，建立区域性家长志愿网络站点16个”。

为了帮助更多的患者得到有效治疗，中心每年还会组织全国蝴蝶结病病友大会，请国内外的医学专家进行学术交流，分享治疗经验及最新国际动态，同时安排国外专家进行义诊，让中国患者不走出国门就能免费接受国外专家的医疗指导

让刘金柱颇有成就感的是，从2013年成立到现在，中心登记的有3100多个家庭，蝴蝶结病患者达到3400多人。他们相互支撑，组成了一张互助共济的网。

由于国内没有治疗蝴蝶结病的有效药物，有的医生选择用雷帕霉素进行超适应证治疗，国外的喜保宁可治蝴蝶结病的癫痫发作，但没有进入我国内地市场。为了有药可用，“代购”是蝴蝶结病患者迫不得已的现实选择，也成了蝴蝶结病关爱中心的一大重头工作。

“喜保宁在很多国家有售。我们通过一些有能力的患者家长从海外集中购买，再分给各地的患者。”刘金柱说,“为了降低成本，大家每次会尽量多带一些药，但这样做的风险也很大。”

2005年临近春节，为了让患者过个安稳年，有位家长从香港一次带回50盒喜保宁，结果被海关以走私违禁药品的名义查扣了。“当时我们拿着医生诊断证明、处方，以及票据证明我们是自用，没有加价，但海关方面根本没得商量：销售未经审批的药品就是不合法。后来经过家长多方努力，又找媒体帮助呼吁，海关终于考虑了我们的特殊情况，在交了罚款后让我们把药领回来了。”

后来，他们吸取教训，少量多次地从海外代购，每次不超过10盒。随着近年来确诊的孩子越来越多，喜保宁在国内的消耗也越来越快，但通过这种海外代购的涓涓细流使得国内几千患者的生命得以维持。

“以前我们是从香港买，一盒1200多元，后来我们发现土耳其也有这种药，只卖300多元，于是就改从土耳其买。现在，中心发动了五六十个家庭条件好的、值得信赖的患者家长去土耳其买。每次尽量多买点，带回国分发给群里有需要的病友。”但即便这样，刘金柱说，断药有时仍会发生。“最近的一次发生在2017年10月。我们从土耳其代购的一批药品，结果赶上了当地宗教节日。那段时间里土耳其人不做生意，到处都买不到药，导致大家断药持续了20多天”。

蝴蝶结病患者需要持续用药才能控制症状，停药会导致患者癫痫发作的风险增加，家长们非常着急。为应对这一突发事件，蝴蝶结关爱中心发起号召：如果你家里有20天的存药，请拿出5天的药量分给已经没药的家庭。“号召发出后，很多患者家庭都无私地伸出援手，有的人拿出一盒药分给了4~5个素不相识的家庭。”回忆起当时的情景，刘金柱依然为之动容。

现在，蝴蝶结关爱中心已经通过与国外的药店建立联系，定期邮寄药品到国内。但刘金柱认为这不是长久之计。“毕竟这种药国家还没有认可，我们的做法处于灰色地带，药品供应仍然是没有保障的。”

如何才能从根本上满足蝴蝶结病患者的用药需求，刘金柱寄希望于国内能有喜保宁的仿制药面世。几年前，在中国药物研究所的帮助下，他们联系药企尝试在国内仿制喜保宁。但是几年过去了，仍没有什么动静。“如果短期内国内不能仿制，希望国家可以通过绿色审批通道，把喜保宁进口到国内，让患者可以安心购买，保障用药的连续性。”刘金柱说。

记者：李阳和 姜天一

编辑：魏婉笛

校对：刘美琴