2012-3-1 深圳商报《百余罕见病患儿儿童医院获治疗》

  【深圳商报讯】（记者 彭蓓）昨日，国际罕见病日宣传活动在市儿童医院展开。据了解，目前累计有１００多名罕见病患儿在市儿童医院获得治疗，７成以上患儿取得了较好的效果。

  市儿童医院神经内科主任医师李冰告诉记者，发病率万分之六左右的疾病被世界卫生组织认定为罕见病，种类达几十种，发病率低，多与遗传基因有关。以结节性硬化症为例，这是基因先天缺陷导致的疾病，主要表现在神经系统（如癫痫发作）、肾、心脏等部位长肿瘤（多数良性，进展慢）。粗略估计，我国有１３万结节性硬化症患者。